KIF1A
Visita la web de la Asociación en España: https://kif1a.es/
August 2022 Highlights
Sobre nosotros
Nuestra Visión
Nuestro objetivo es claro: encontrar de inmediato un tratamiento para todas las personas que viven con un trastorno neurológico asociado a KIF1A. Soñamos con un mundo con una cura fácilmente accesible para nuestros hijos con KAND.
Apoya Nuestra Misión
Trabajamos sin descanso para acelerar la investigación de una cura. También trabajamos para hacer la vida más cómoda para los niños que viven con un trastorno neurológico asociado a KIF1A. ¿Nos ayudarías? Cada donación nos acerca a una cura.
Qué es
KIF1A es una proteína motora molecular vital para la función cerebral. Las mutaciones en KIF1A provocan un trastorno neurodegenerativo grave con un curso progresivo. La enfermedad está asociada con:
- Deterioro cognitivo
- Atrofia cerebelosa
- Ataxia
- Paraplejia espástica
- Hipotonía
- Epilepsia
- Atrofia del nervio óptico
- Neuropatía periférica
Investigación
El trastorno neurológico asociado a KIF1A es una enfermedad nueva y se están realizando rápidamente investigaciones para descubrir el tratamiento.
Cada día estamos más cerca de comprender KIF1A y cómo la función cerebral se ve alterada por mutaciones en el gen. Acelerar esta investigación conducirá a un rápido desarrollo de la medicina.
Tanto el tiempo como la naturaleza son nuestros enemigos. Necesitamos con urgencia su apoyo para salvar las vidas de los niños afectados por KIF1A.
Podcast de interés
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